個人差があるのですが、先端巨大症特有の顔立ちがあります。
眉弓部が前に盛り上がっている、あごの骨が突出する、鼻や唇が肥大する、下あごが前に突出して、噛みあわせが悪くなるという特徴があります。患者同士が集まると、似た傾向に変わることが分かります。
手や足の容積が大きくなり、靴のサイズも大きくなります。指輪が入らない、理髪店のご主人で、はさみに指が入らないという経験をされた方もいます。 一言で言えば、先端巨大症は、成長ホルモンが出すぎる病気です。成長期に成長ホルモンが過剰になると、高身長になり、巨人症になります。国民的プロレスラーだった故・ジャイアント馬場選手が、この病気でした。先端巨大症の特有の顔立ちをしています。 成長期が終わって、骨端線が閉じた後に成長ホルモンが過剰分泌されると、先端巨大症（末端肥大症）になります。「昔は丸顔だったけど、四角い顔になった」「昔の友人が会っても、分からない」という患者もいます。
この病気はゆっくりと年々もかけて進行するため、本人も家族も気づかないケースが多いのです。合併症である高血圧や糖尿病などで、病院受診して、初めて分かることが少なくありません。
【患者会に寄せられた質問】 ○あごが出ている。もしかしたら、先端巨大症ではないか。 ○兄弟と一人だけ、顔立ちが違う。気になる。 ○汗っかきなのですが、先端巨大症ではありませんか。 ○成長期ですが、顔がごつく変わってきたようです。 ●まず知っていただきたいことは、この病気はとても珍しい病気だということです。 ０.０００００７％の可能性の話ですから、落ち着いて考えましょう。 キーワードは「変化」です。 昔から、あごが出ていた、昔から顔立ちが違っていた、汗っかきだった、 というのはあまり心配いりません。 セルフチェックをするポイントは、加齢とは別の、ゆっくりした「変化」を見つけ出すかどうか、です。 自分では分かりにくいでしょうから、昔の写真と見比べるのは良い手です。 成長期の場合は、少年の顔が男っぽくなったり、少女が女性らしくなるのは、 当たり前ですから、これも心配いりません。 昔の写真と比べて、変化が感じられるのであれば、 先端巨大症だけではなく、他の病気が隠れているかもしれません。 たとえば、満月のようにまん丸の顔になっていれば、クッシング病という同じく下垂体系の病気です。また、むくみは身近な症状で、痛みを伴わないことが多いため、つい放置しがちですが、重大な病気の一症状として現れる場合がありますから、急に体重が増えたり尿量が減ったりしたときには早めに受診して、原因をはっきりさせることが大切です。
○どの病院にいったらよいの？ ●いくつかの項目に当てはまる場合、 脳神経外科か内分泌内科にいきます。 調べるだけなら、無理に下垂体専門の病院でなくても、近くの大学病院や総合病院など、大きめの病院で大丈夫なはずです。 脳下垂体の腫瘍があるかどうか、ＭＲＩ撮影をして、腫瘍がなければ先端巨大症ではない ということになります。 また、血液検査で、成長ホルモンやＩＧＦ１というホルモンを測定して、高ければ、疑わしいということになります。血液検査なら、小さな病院でもやってくれるでしょう。 手術となれば、下垂体を専門とするドクターに執刀してもらうべきですが、検査の段階では、気軽に検査を受けていただきたいものです。